L'autismo è una patologia complessa con componente genetica. Sono state evidenziate anomalie
cromosomiche, rare mutazioni in singoli geni, ed interazioni gene-gene e gene-ambiente che
aumentano la suscettibilità alla malattia.
Scopo del presente progetto è la costituzione e gestione di una biobanca nell'ambito di ricerca
sull'autismo in collaborazione con la Fondazione Smith Kline (FSK). Si tratta di raccogliere in
oltre 10 centri clinici in Italia le informazioni cliniche e il materiale biologico di ~ 250 pazienti con
ASD ben caratterizzati secondo un protocollo clinico uniforme, unitamente ai loro genitori e fratelli
per un totale di ~ 500 soggetti.
L’obiettivo è di raccogliere da ciascun soggetto, oltre alle informazioni cliniche, anche DNA, RNA,
plasma e linee cellulari linfoblastoidi che siano disponibili per studi integrati di genomica,
trascrittomica, proteomica e metabolomica.
In particolare l'allestimento della biobanca prevede: l'estrazione di DNA e di RNA da
sangue periferico, la separazione di plasma, la trasformazione di linfociti da sangue
periferico e la conservazione di tutti i campioni biologici.