Correlazioni genotipo-fenotipo nella calcolosi calcica recidivante.

Starting date
January 1, 2007
Duration (months)
48
Departments
Medicine
Managers or local contacts
Lupo Antonio

La nefrolitiasi calcica idiopatica (NCI) è una patologia multifattoriale; essa riconosce infatti una componente ambientale, dietetica ed infine genetica. Pochi studi hanno indagato quest'ultima componente. Lo studio della genetica della calcolosi è difficile per l'eterogeneità fenotipica e genetica della malattia, e la rarità di famiglie numerose. Si tratta inoltre di una "malattia complessa" che non riconoscendo una ereditarietà mendeliana ha bisogno dell'approccio della genetica epidemiologica per la valutazione del rischio genetico e per l'individuazione dei "modelli genetici" che meglio la spiegano anche allo scopo di indirizzare correttamente il successivo approccio di genetica molecolare. Scopi principali del nostro studio saranno: 1) testare l'eventuale associazione di polimorfismi di geni candidati della NCI, 2) verificare l'eventuale linkage con geni candidati; C) condurre indagini di relazione genotipo/fenotipo nella nefrolitiasi associata ad insufficienza renale e
D) raccogliere una casistica unica (banca dati e del DNA), con la numerosità necessaria, sulla quale potere in futuro effettuare studi di genetica molecolare.

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