La prevalenza dell’obesità ha subito una crescita esponenziale negli ultimi anni. Recentemente grande attenzione è stata rivolta al possibile ruolo di polimorfismi genetici a singolo nucleotide (SNPs) nello sviluppo di obesità. In particolare alcuni polimorfismi altamente correlati nella regione del primo introne del gene FTO (rs1121980, rs1421085, rs17817449, rs3751812, rs8050136, rs 9939609) sono risultati fortemente associati con l'obesità e con i principali tratti correlati all'adiposità.
Ancora controverso e oggetto di studio è inoltre il ruolo di alcuni polimorfismi di UCP2 e UCP3 (proteine disaccoppianti implicate nella regolazione della termogenesi, nello sviluppo di obesità e sindrome metabolica.
Numerosi studi hanno inoltre evidenziato che l’eccesso di peso corporeo è associato a maggiore rigidità vascolare e quindi ad incrementato rischio cardiovascolare. Oltre alla misurazione della circonferenza vita, correlata all'adiposità viscerale, di recente un discreto interesse è stato rivolto alla valutazione della circonferenza collo, in quanto alcuni studi hanno dimostrato una possibile associazione tra adiposità del collo e complicanze emodinamico-metaboliche dell’obesità. La misurazione della circonferenza del collo potrebbe rappresentare quindi un buon indice predittivo del rischio cardiovascolare.
Grande interesse è rappresentato anche dall’infiltrazione ectopica dei lipidi. Il grasso ectopico è definito come deposito di trigliceridi all’interno di cellule non appartenenti al tessuto adiposo.
La deposizione di grasso ectopico è un importante processo fisiopatologico, conseguenza delle alterazioni presenti nell’obesità ed anche causa di disfunzione e morte cellulare nei tessuti in cui è presente, fenomeni definiti lipotossicità e lipoapoptosi. L'infiltrazione lipidica alivello di fegato e pancreas aavrebbe importanti implicazioni nello sviluppo di alcune complicanze legate all'obesità, quali insulino-resistenza e progressivo danno epatico, prima metabolico e reversibile (NAFLD), poi infiammatorio e permanente (NASH), aumentata suscettibilità allo sviluppo di diabete di tipo 2.
