PREMESSA
L’emocromatosi ereditaria (EE), una condizione caratterizzata da un abnorme accumulo di ferro nell’organismo, rappresenta una delle malattie genetiche più frequenti in assoluto. Le basi molecolari dell’EE sono eterogenee, essendo implicati almeno 5 geni diversi (HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1). Nell’Europa del Sud e nell’area mediterranea solo 2/3 dei casi sono ascrivibili ai genotipi classici correlati al gene HFE (omozigosi C282Y o eterozigosi composta C282Y/H63D), facilmente individuabili con metodiche di biologia molecolare standardizzate. I rimanenti casi sono dovuti a mutazioni “private” sugli altri 4 geni (o su HFE stesso) che necessitano, per un’appropriata diagnosi molecolare, di tecniche di sequenziamento disponibili solo presso centri specializzati, spesso solo per scopi di ricerca. Negli ultimi anni, lo sviluppo di metodiche di sequenziamento di “ultima generazione” sta semplificando tale approccio a costi progressivamente inferiori.
OBIETTIVI
Il presente progetto ha lo scopo di mettere a punto un test rapido e accurato per la diagnosi molecolare di EE “atipica”, che possa supportare i clinici che si confrontano con tali casi, colmando in tal modo un gap della pratica clinica attuale. La migliore caratterizzazione molecolare di un numero crescente di soggetti con EE permetterà inoltre un significativo aumento delle conoscenze su questa malattia.
MAIN PARTNER
Personal Genomics SrL
