JP2014 - Sviluppo di un test basato sul sequenziamento di nuova generazione per la diagnosi molecolare rapida dell'emocromatosi ereditaria non classica.

Data inizio
1 gennaio 2015
Durata (mesi) 
24
Dipartimenti
Medicina
Responsabili (o referenti locali)
Girelli Domenico
Parole chiave
JOINT PROJECT, HEMOCHROMATOSIS, IRON OVERLOAD DISORDERS, NEXT-GENERATION SEQUENCING, TARGETED NGS, MOLECULAR DIAGNOSIS

PREMESSA
L’emocromatosi ereditaria (EE), una condizione caratterizzata da un abnorme accumulo di ferro nell’organismo, rappresenta una delle malattie genetiche più frequenti in assoluto. Le basi molecolari dell’EE sono eterogenee, essendo implicati almeno 5 geni diversi (HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1). Nell’Europa del Sud e nell’area mediterranea solo 2/3 dei casi sono ascrivibili ai genotipi classici correlati al gene HFE (omozigosi C282Y o eterozigosi composta C282Y/H63D), facilmente individuabili con metodiche di biologia molecolare standardizzate. I rimanenti casi sono dovuti a mutazioni “private” sugli altri 4 geni (o su HFE stesso) che necessitano, per un’appropriata diagnosi molecolare, di tecniche di sequenziamento disponibili solo presso centri specializzati, spesso solo per scopi di ricerca. Negli ultimi anni, lo sviluppo di metodiche di sequenziamento di “ultima generazione” sta semplificando tale approccio a costi progressivamente inferiori.

OBIETTIVI
Il presente progetto ha lo scopo di mettere a punto un test rapido e accurato per la diagnosi molecolare di EE “atipica”, che possa supportare i clinici che si confrontano con tali casi, colmando in tal modo un gap della pratica clinica attuale. La migliore caratterizzazione molecolare di un numero crescente di soggetti con EE permetterà inoltre un significativo aumento delle conoscenze su questa malattia.

MAIN PARTNER
Personal Genomics SrL

Enti finanziatori:

Finanziamento: assegnato e gestito da un ente esterno all'ateneo

Partecipanti al progetto

Domenico Girelli
Professore ordinario
Aree di ricerca coinvolte dal progetto
General & Internal  (DDSP)
General & Internal  (DM)

Attività

Strutture